Il 30% circa dei tumori dell’ovaio si sviluppano su donne con mutazioni del gene BRCA 1 e 2.
ll tumore dell’ovaio è tuttora la quinta causa di tumore per cancro in Italia nelle donne fra i 50 e i 69 anni, ma i decessi legati alla malattia stanno diminuendo: se nel 2013 ne sono stati registrati 3.302, nel 2015 sono stati 3.186, con un calo del 3% in due anni. Il merito di questo successo è riconducibile a terapie sempre più efficaci, che permettono di controllare la malattia anche nello stadio metastatico.
COSA SONO I GENI BRCA (1 E 2)
Circa il 20% delle neoplasie ovariche è ereditario, cioè causato da specifiche mutazioni genetiche.
Le donne che ereditano la mutazione BRCA1 hanno il 44% in più di probabilità di sviluppare un tumore ovarico. La mutazione del gene BRCA2 invece aumenta la probabilità di sviluppare tumore ovarico del 17%.
I geni BRCA (BRCA1 o BRCA2) producono proteine che sono in grado di bloccare la proliferazione delle cellule tumorali. Queste proteine partecipano ai meccanismi di riparo del DNA, garantendo l’integrità dell’intero patrimonio genetico. Quando mutano, e sono quindi difettose, il DNA non viene riparato e si determina un aumento del rischio di sviluppare un tumore a causa dell’accumulo di alterazioni genetiche.
La mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2, ereditata dai genitori, determina una predisposizione maggiore a sviluppare il tumore.
PERCHÉ È IMPORTANTE VALUTARE LE MUTAZIONI DEI GENI BRCA?
La valutazione delle mutazioni germinali dei geni BRCA è importante per due fondamentali motivi:
- per la scelta della terapia nelle pazienti
- per la prevenzione dei tumori
La valutazione delle mutazioni nel BRCA infatti aiuta a identificare soggetti ad alto rischio. Questi vanno monitorati attentamente e eventualmente sottoposti a interventi chirurgici che hanno la finalità di ridurre le probabilità che si sviluppi la malattia, quali l’asportazione chirurgica delle ovaie o anche delle tube di Falloppio.
Tutte le pazienti al momento della diagnosi dovrebbero conoscere lo stato mutazionale dei geni BRCA, come da Raccomandazioni.
Il tumore ovarico è difficile da curare perchè spesso nasce già metastatico e si trasmette agli altri organi rapidamente, ancora prima di dare origine a masse rilevabili con l’ecografia.
Il 70-80% delle pazienti con tumore ovarico in stadio avanzato presenta una recidiva entro i primi due anni dal termine del trattamento. Le possibilità di cura di queste pazienti sono però molto migliorate: da un lato si utilizzano farmaci angiogenici che inibiscono la crescita dei tumori impedendo lo sviluppo dei vasi sanguigni che li irrorano; dall’altro i farmaci PARP inibitori, efficaci nelle pazienti con e senza mutazione BRCA.
L’utilizzo dei farmaci angiogenici e dei PARP inibitori nel trattamento delle recidive del tumore dell’ovaio ha prolungato in modo significativo l’intervallo libero dalla progressione della malattia.
I TEST GENETICI SONO FONDAMENTALI
È molto importante, per azzerare i decessi evitabili di pazienti con tumore dell’ovaio, che queste alterazioni genetiche siano individuate tempestivamente.
Effettuare test genetici che permettano di identificare le persone sane con mutazione BRCA è fondamentale.
Se sei in possesso di un test genetico che identifica la mutazione del BRCA1 o BRCA2, contatta un centro altamente specializzato!
Segui La Ricerca al Tuo Fianco su Facebook per non perderti nessuna news!
