Il cancro non è una malattia ereditaria.
Il cancro è una malattia genetica: quello che si eredita, da uno o entrambi i genitori, sono alcune mutazioni che possono aumentare il rischio relativo di ammalarsi di tumore.
Le malattie ereditarie sono quelle patologie in cui la presenza di un singolo gene difettoso è sufficiente a scatenare la malattia e trasmetterla ai figli. E’ quello che succede, per esempio, con l’anemia mediterranea, la fibrosi cistica o la distrofia muscolare.
MUTAZIONI ACQUISITE: IL LORO RUOLO NELLO SVILUPPO DEI TUMORI
Nel corso della vita, nei geni avvengono delle mutazioni fisiologiche e spontanee. Queste sono dovute a errori casuali che avvengono durante la replicazione del DNA o all’esposizione a fattori di rischio, come per esempio adottando stili di vita non salutari. Queste mutazioni sono dette acquisite, poiché non sono ereditarie.
Generalmente queste mutazioni sporadiche dei geni non hanno nessuna conseguenza, ma in alcuni casi possono dare origine allo sviluppo di un tumore.
Può capitare che le mutazioni all’origine di un tumore siano presenti già al momento della nascita perché ereditate da uno o entrambi i genitori. Tuttavia la presenza di queste mutazioni non ha come inevitabile conseguenza la comparsa del cancro, anche se ne aumenta il rischio relativo. Se alla nascita sono già presenti una o più mutazioni è sufficiente un minor numero di danni successivi nel DNA per raggiungere il limite necessario a innescare il processo di formazione dello sviluppo del cancro.
Per il cancro si parla quindi di predisposizione genetica allo sviluppo della malattia e non di “ereditarietà”.
LA COMPONENTE FAMILIARE: PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DELLA MALATTIA
Ad oggi si stima che i casi di cancro riconducibili a una predisposizione familiare su base genetica siano circa il 10% del totale.
Poiché la malattia è molto frequente in tutta la popolazione, anche se in alcune famiglie si registrano molti casi di cancro questo non significa che esista una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia. A contribuire all’aumento del rischio della malattia in una determinata famiglia può essere il concorso di tutta una serie di fattori ambientali che la famiglia generalmente condivide: stili di vita, abitudini alimentari, tipo di professione o luogo di residenza.
I geni responsabili delle forme famigliari di cancro, che come abbiamo detto non superano il 10% del totale dei casi di tumore, sono varianti difettose dei geni oncosoppressori (deputati a impedire la formazione di tumori) o di geni coinvolti nei processi di riparazione dei danni al DNA.
L’ANOMALIA DEL GENE WT1
In alcuni casi la mutazione è strettamente associata a un preciso tumore, come nel caso dell’anomalia del gene WT1. Questa anomalia genetica è responsabile del 5% dei casi di nefroblastoma, raro tumore del rene che si manifesta nella prima infanzia. Più spesso la mutazione favorisce la formazione di più tumori benigni e maligni in diverse parti dell’organismo, che nell’insieme prendono il nome di sindromi. Ad oggi sono state individuate più di 50 sindromi, caratterizzate da più tumori, benigni o maligni, legate ad anomalie genetiche trasmesse geni.
Anche in questo caso, nonostante il rischio di sviluppo del cancro possa essere molto elevato, non tutti i portatori della medesima mutazione sviluppano la malattia, quindi è più corretto parlare di predisposizione piuttosto che di ereditarietà dei tumori.
SINDROMI
Le mutazioni più note associate ai tumori sono quelle che coinvolgono i geni BRCA1 e BRCA2, che aumentano in misura significativa il rischio di tumore al seno e all’ovaio rispetto alla popolazione generale. Le mutazioni del gene BRCA2 sono anche associate ad un aumento del rischio di tumore del pancreas e della prostata.
Mutazioni del gene APC possono portare all’insorgenza di poliposi adenomatosa familiare, ossia nell’insorgenza di polipi intestinali che tendono a diventare cancerosi.
La Sindrome di Lynch aumenta il rischio di cancro al colon e alle mutazioni genetiche che la determinano è associato anche, nelle donne, un maggior rischio di tumore dell’utero e dell’ovaio.
PREDISPOSIZIONE FAMILIARE: CAMPANELLI D’ALLARME
I fattori che possono far sospettare una predisposizione familiare sono:
- Un elevato numero di casi in famiglia
- Insorgenza dei tumori in giovane età
- Più casi nella stessa famiglia di un tumore raro (per esempio quello al rene)
- Sviluppo di più tumori nello stesso individuo (ad esclusione dei tumori della pelle “non melanoma”)
- Sviluppo di tumori bilaterali in organi pari (per esempio, entrambe le mammelle o entrambe le ovaie)
- Più di un tumore fra fratelli in età pediatrica
- Presenza di un tumore in un genere in cui è generalmente raro (per esempio un tumore al seno in un uomo).
In questi casi è buona norma discutere col proprio medico e valutare l’opportunità di sottoporsi a test genetici o effettuare controlli (es. mammografia, colonscopia) più precoci e frequenti.
Recentemente alcuni studi hanno evidenziato come i polimorfismi del DNA, ossia varianti genetiche comuni nella popolazione, concorrano alla predisposizione ereditaria al cancro. Si tratta di particolari sequenze del DNA che singolarmente aumentano di poco il rischio ma se presenti in un certo numero nello stesso individuo sono statisticamente associate all’insorgenza di tumori.
TEST GENETICI
I test genetici si effettuano per valutare quale sia il rischio oncologico del paziente, laddove ve ne sia l’indicazione.
Si tratta di un semplice prelievo di sangue periferico ma è importante essere seguiti da un team di professionisti capaci di disambiguare il risultato e aiutare il paziente a prendere le decisioni migliori.
Se hai domande sul tuo stato di salute, contatta il tuo medico di base. Per informazioni o incazioni generiche legate ai tumori ginecologici consulta la nostra pagina dedicata alle risposte.
